Domande e risposte

Una coppia viene definita infertile dopo 12-24 mesi di rapporti non protetti a cui non è seguita una gravidanza. Si tratta di un valore medio, che varia sensibilmente in base a diversi parametri, come l’età della donna. Fondamentale è l’anamnesi di entrambi i partner, oltre a controlli andrologici e del liquido seminale, che non sono invasivi e possono far risparmiare molto tempo prezioso.

Secondo la legge 40/2004 possono accedere alla fecondazione assistita coppie formate da maggiorenni eterosessuali, coniugate o conviventi, in cui entrambi siano viventi e in età potenzialmente fertile. A partire dal 2014 è divenuta legale anche in Italia la fecondazione eterologa, che prevede l’utilizzo di gameti (ovociti o spermatozoi) di donatori esterni alla coppia. Resta vietata la cosiddetta “maternità surrogata” (il ricorso all’utero di un’altra donna).

Sì, il consenso può essere revocato in qualsiasi momento precedente al trasferimento dell’embrione: lo ha dichiarato la Corte Costituzionale con la sentenza 151/2009.

No, in base alla sentenza 151/2009 della Corte di Cassazione.

I cromosomi sono minuscole strutture a bastoncello presenti in ogni cellula del nostro corpo. Ognuna ne possiede esattamente 46 (23 coppie). I cromosomi a loro volta contengono i geni, che forniscono all’embrione le istruzioni chimiche necessarie a trasformarsi ed evolvere fino a diventare un bambino. I geni possono quindi essere considerati una sorta di manuale di istruzioni che descrive passo passo come arrivare da poche cellule a costruire l’intera struttura del corpo.

Le ricerche dimostrano che gli embrioni presentano frequentemente un numero non corretto di cromosomi nelle loro cellule (aneuploidia). Il rischio di ottenere embrioni aneuploidi aumenta notevolmente al crescere dell’età materna: nelle donne tra i 30 e i 40 anni è la metà degli embrioni a presentare anomalie, mentre nelle donne sopra i 40 anni circa tre quarti degli embrioni sono aneuploidi.
Se un cromosoma non è presente, oppure è duplicato, le informazioni genetiche risultano alterate e la gravidanza nella maggior parte dei casi non riesce ad andare avanti: o perché gli embrioni anomali non riusciranno ad impiantarsi nell’utero, o perché porteranno ad aborto precoce. Ci sono poi casi, come quello della trisomia 21, in cui l’anomalia cromosomica determina la nascita di un bambino affetto da Sindrome di Down.

Il tasso di successo di un ciclo di fecondazione assistita è di circa il 25% (conformemente a quello che accade anche a chi non ha problemi di fertilità). Una delle ragioni principali è la presenza di anomalie cromosomiche negli embrioni: nella maggior parte dei casi, infatti, gli embrioni che presentano un numero di cromosomi alterato non si impiantano, oppure portano ad un aborto nel primo trimestre di gravidanza. Sfortunatamente non si possono riconoscere questi embrioni semplicemente osservandoli al microscopio durante le normali procedure di laboratorio, sono solitamente indistinguibili da quelli normali.

Un nuovo metodo di screening genetico preimpianto (PGS, Diagnosi Preimpianto dell’Aneuploidie) può aiutare ad evidenziare quali fra gli embrioni prodotti durante un ciclo di fecondazione assistita hanno le maggiori probabilità di portare a una gravidanza.
La tecnologia denominata Microarray comparative genomic hybridization, conosciuta anche come array-CGH, è utilizzata per analizzare ognuno dei cromosomi che compongono il patrimonio genetico dell’embrione: altre tecniche utilizzante in precedenza, invece, permettevano la valutazione solo di alcuni cromosomi.

Esami come l’amniocentesi o la villocentesi sono più affidabili, perché prendono in esame un campione più consistente di cellule. Lo screening preimpianto non può sostituirsi alle tecniche di diagnosi prenatale, ma è utile per aumentare le probabilità di dare il via a una gravidanza, perché libera il campo dal rischio di sottoporsi a trattamenti lunghi, estenuanti e costosi.